Centros de Referência

O Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo (CR-DHM) do Centro Hospitalar de Lisboa Central (CHLC) foi reconhecido oficialmente pelo Ministério da Saúde através do Despacho n.º 9414/2016 publicado no Diário da República, 2.ª série, nº 140 de 22 de julho de 2016.

O CHLC pertence à rede de Centros de Tratamento do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (Despacho 25 822/2005, actualizado pelo Despacho 4326/2008 do Diário da República, 2.ª série, nº 35 de 19 de Fevereiro de 2008) e tem representação na Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS).

Certificado CR-DHM


Coordenador (a)

Ana Cristina Ferreira

Email: anacristina.ferreira@chlc.min-saude.pt


Missão

  • Prestar cuidados de saúde diferenciados e de excelência aos utentes com doença hereditária do metabolismo, desde a infância até à idade adulta.
  • Estabelecer um diagnóstico através de uma abordagem multidisciplinar e propor planos individualizados de tratamento e cuidados.
  • Disponibilizar Apoio Social, Psicológico e Espiritual ao longo do processo de aceitação e adaptação à doença.
  • Capacitar os utentes e suas famílias para lidar com a sua condição de vida, promovendo a sua autonomia.
  • Proporcionar consultas de aconselhamento genético.
  • Garantir a continuidade dos cuidados em colaboração com a equipa da UMAD, os Cuidados de Saúde Primárias, os recursos da Comunidade e Associações de Doentes.
  • Articular com outros Centros de Referência Nacionais e Internacionais.
  • Participar em estudos clínicos multicêntricos.


Quem somos

Somos uma equipa multidisciplinar que assegura a prestação de cuidados de acordo com os mais elevados padrões de qualidade, nomeadamente segundo orientações nacionais e internacionais de seguimento de utentes com Doença Hereditária do Metabolismo, desde a idade pediátrica até à idade adulta.

Garantimos o acompanhamento dos doentes em todas as vertentes assistenciais: Internamento, Consulta Externa, Hospital de dia e Serviço de Urgência.

Somos reconhecidos oficialmente como:

  • CENTRO DE REFERÊNCIA DO PROGRAMA NACIONAL DE DIAGNÓSTICO PRECOCE
  • CENTRO DE TRATAMENTO DE DOENÇAS LISOSSOMAIS

O CR – DHM assegura a prestação de cuidados de acordo com os mais elevados padrões de qualidade, nomeadamente segundo orientações nacionais e internacionais, para as seguintes Patologias:

  • Aminoacidopatias
  • Acidúrias orgânicas
  • Doenças do metabolismo dos hidratos de carbono
  • Doenças do metabolismo energético, incluindo doenças mitocondriais
  • Doenças do metabolismo dos lípidos
  • Doenças de sobrecarga lisossomal
  • Defeitos congénitos de glicosilação
  • Doenças do metabolismo dos peroxisomas
  • Doenças dos neurotramsmissores
  • Doenças do metabolismo das purinas e pirimidinas
  • Doenças ligadas às vitaminas e metais entre outras.

O CR-DHM tem definidos, e em processo de desenvolvimento, Processos Assistenciais Integrados para patologias incluídas no Programa Nacional do Diagnóstico Precoce, Doenças Lisossomais de Sobrecarga e Dislipidémias Hereditárias.

O CR – DHM incorpora as estratégias dos Programas Nacionais de Saúde que lhe dizem respeito, nomeadamente promoção de actividade física, prevenção e controlo do tabagismo, prevenção e controlo de infeções e resistência aos antibióticos, vacinação, saúde infantil e juvenil, saúde oral, saúde sexual e reprodutiva e prevenção de acidentes.

O CR-DHM garante o acompanhamento dos doentes em todas as vertentes assistenciais:

  • Internamento:
    – Serviço S5-S2 do HDE (crianças e adolescentes)
    – Serviço S2-S3 e S1-S3 do HSAC (adultos)
    – Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN) do HDE
    – Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) do HDE
    – Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente (UCIP) do HSAC
  • Consulta Externa
    – Consulta de Doenças Metabólicas (crianças e adolescentes) – HDE
    – Consulta de Neurometabólicas (crianças e adolescentes) – HDE
    – Consulta de Doenças Metabólicas Raras (adulto) – HSAC
    – Consulta de Dislipidémias Hereditárias (adulto) – HSM
  • Hospital de dia
    – HDE (crianças e adolescentes)
    – HSAC (adultos)
  • Serviço de Urgência
    – HDE (crianças e adolescentes)
    – Hospital de S. José (adultos)

O CR – DHM possui uma Equipa Multidisciplinar com experiência em doenças hereditárias do metabolismo, constituída por:

  • Pediatras
  • Neuropediatras
  • Medicina Interna
  • Enfermeiras
  • Nutricionistas
  • Psicólogas
  • Assistentes Sociais
  • Farmacêuticas
  • Equipa de Apoio Domiciliário

O CR – DHM conta com o apoio de todas as especialidades pediátricas e de adultos disponíveis no CHLC, nomeadamente:

  • Gastrenterologia
  • Endocrinologia
  • Pneumologia
  • Hematologia
  • Dermatologia
  • Cirurgia
  • Anestesia (Consulta de dor)
  • Reumatologia
  • Psiquiatria
  • Imuno-hemoterapia
  • Imunodeficiências Primárias
  • Medicina nuclear
  • Nutrição
  • Oftalmologia
  • Otorrinolaringologia
  • Ortopedia
  • Neurologia
  • Neuroradiologia
  • Medicina Física e Reabilitação
  • Genética Médica
  • Cardiologia
  • Ginecologia
  • Obstetricia (inclui Consulta de Diagnóstico Pré-natal e Unidade de Reprodução Medicamente Assistida)

–  No caso das crianças, o Hospital Dona Estefânia dispõe de uma Unidade de Apoio Domiciliário (UMAD) com equipa multidisciplinar que faz o apoio das crianças que fazem os seus tratamentos no domicílio. A Unidade de Cuidados Paliativos do HDE encontra-se em fase de implementação.

– Em relação ao doente adulto, o CHLC possui uma Equipa de Gestão de Altas que assegura os processos de candidatura dos doentes com necessidades de continuidade de cuidados para uma das tipologias da Rede Nacional de Cuidados Continuados Integrados e uma Equipa Intra Hospitalar de Suporte em Cuidados Paliativos que garante o apoio aos doentes do foro paliativo, em qualquer das vertentes assistenciais, incluindo nos processos de sinalização às Unidades de Cuidados Paliativos da Rede bem como às Equipas Comunitárias/domiciliárias de Suporte em Cuidados Paliativos.

O transplante de órgãos é assegurado pelo CHLC ou em colaboração com outros centros especializados:

  • Transplante cardíaco e pulmonar – Cirurgia Cardiotorácica do Hospital de Santa Marta.
  • Transplante medular – Instituto Português de Oncologia de Lisboa
  • Transplante hepático – Hospital Curry Cabral (adultos) e Centro Hospitalar da Universidade de Coimbra (crianças)
  • Transplante renal – Hospital Curry Cabral (adultos) e Centro Hospitalar de Lisboa Norte (crianças)

As estruturas e equipamentos necessários ao tratamento de doentes com Doenças Hereditárias do Metabolismo encontram-se praticamente todas disponíveis e concentradas no CHLC:

1. Área de Diagnóstico Biomédico

a) Disponíveis no CHLC:
⦁ Análises bioquímicas urgentes (gasimetria, lactato, amónia e substâncias redutoras na urina)
⦁ Extracção de ADN
⦁ Exames de exploração tecidular (biópsias da pele, músculo, medula óssea e outros órgãos)
⦁ Anatomopatologia (estudos morfológicos por microscopia óptica e electrónica)
⦁ Exames Neurofisiologicos (Electroencefalografia e Vídeo-EEG de longa duração, Electromiografia, provas de função respiratória)
⦁ Provas funcionais específicas — jejum, sobrecarga, evicção e exercício

b) Realizados em colaboração com outros laboratórios especializados e acreditados
⦁ Exames bioquímicos (com carácter de urgência), enzimáticos e genéticos – Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge/Faculdade de Farmácia de Lisboa/Centro Hospitalar do Porto
⦁ Exames histoenzimáticos, imunocitoquímicos e ultraestruturais nas biópsias musculares – Serviço de Neuropatologia do CHLN ou no Centro de Neurociências de Coimbra
⦁ Cultura de tecidos e estudos moleculares – de acordo com a patologia em causa.

2. Área de Diagnóstico por Imagem
a) Disponíveis no CHLC:
⦁ Radiologia convencional
⦁ Ecografia,
⦁ Ecografia com doppler
⦁ Tomografia computorizada
⦁ Ressonância magnética que inclui espectroscopia, técnica de difusão (rnn de 3 tesla).

3. Área de Farmácia
A Área de Farmácia do CHLC tem capacidade para produção e preparação com câmara de fluxo laminar e disponibilização imediata de fármacos específicos para emergências metabólicas durante 24 horas por dia.

O CHLC dispõe de capacidade de ensino e formação, aos níveis pós e pré-graduado, tendo idoneidade formativa total no internato médico em várias especialidades, encontrando-se integrado no Centro Médico Universitário de Lisboa. Possui ainda competências na área da investigação, sendo dotado de um Centro de Investigação que apoia os profissionais responsáveis pelos projectos.
Existem outras estruturas e articulações ao nível pré e pós graduado,  nomeadamente com Escolas Superiores de Enfermagem, Politécnicos,  Tecnologia da Saúde, Faculdade de Psicologia, etc.

O CHLC participa no Programa de Acreditação do Caspe Helth Knowledge Systems (CHKS), que trabalha com normas internacionais de boas práticas para hospitais de agudos. O CR – DHM encontra-se em processo de acreditação do Modelo ACSA indicado pela Direção Geral de Saúde para os Centros de Referência.

O CR – DHM obtém o consentimento informado, esclarecido e livre dado por escrito previamente a intervenções diagnósticas ou terapêuticas de risco (biópsias musculares e de pele, punções lombares, cirurgias, administração de sangue ou derivados, uso off label de medicamentos) e procedimentos que interferem com a privacidade e intimidade do doente (exames genéticos, registo de imagem, ensaios clínicos).

Atendimento a crianças, adolescentes e suas famílias.


Contacto geral:

Rua Jacinta Marto, 1150-199 Lisboa

Telefone geral: 21 312 60 00


Serviços prestados:

Internamento Serviço S5-S2 (Ext: 51622)

Hospital de Dia ( Ext: 51549)

Horário: 2ª a 5ªf das 8h às 18h; 6ªf das 8h às 16h

Consulta de Doenças Metabólicas (Ext. 51540)

Horário: 2ªf  – 14h às 17h; 3ªf  – 14h às 16h; 4ªf  -10h às 13h; 5ªf  – 14h às 16h; 6ªf  – 14h às 16h

Consulta de Neurometabólicas (Ext: 51964)

Horário: 3ªf e 4ªf  – 10h às13h, quinzenalmente


Equipa Multidisciplinar:

Pediatras
Dr.ª Sílvia Sequeira
silvia.sequeira@chlc.min-saude.pt

Dr.ª Ana Cristina Ferreira
anacristina.ferreira@chlc.min-saude.pt

Neuropediatras

Dr. José Pedro Vieira
jose.vieira@chlc.min-saude.pt

Dr.ª Sandra Jacinto
sandra.jacinto@chlc.min-saude.pt

Dr.ª Sofia Duarte
ana.duarte@chlc.min-saude.pt

Enfermeiras

Enf.ª Luísa Bandola (Enfermeira Chefe)
luisa.bandola@chlc.min-saude.pt

Enf.ª Elisabete Garcia (consulta)
elisabete.garcia@chlc.min-saude.pt

Enf.ª Sandra Raposo (internamento S5-S2)
sandra.raposo@chlc.min-saude.pt

Enf.ª Andreia Nunes (hospital de dia)
andreia.nunes@chlc.min-saude.pt

Nutricionistas

Dr.ª Carla Correia
carla.martins@chlc.min-saude.pt

Dr.ª Mónica Pitta Grós Dias
monica.dias@chlc.min-saude.pt

Psicóloga

Dr.ª Célia Pinto celia.pinto@chlc.min-saude.pt

Assistente Social

Dr.ª Sandra Trigueiro
sandra.trigueiros@chlc.min-saude.pt

Farmacêuticas

Dr.ª Clara Almeida
clara.almeida@chlc.min-saude.pt

Dr.ª Marta Cardão
marta.cardao@chlc.min-saude.pt

Equipa de Apoio Domiciliário

Dr.ª Mafalda Paiva, Enf.ª Paula Lopes, Joana Pereira

Atendimento a adultos e suas famílias.


Contacto geral:

Rua de Santa Marta, 1169-1024 Lisboa

Telefone geral: 21 359 40 00


Serviços prestados:

Consulta de Dislipidémias Hereditárias (Ext. 41137)

Horário: 2ªf das 14h às 15h30 e 3ªf das 9h15 às 13h30


Equipa multidisciplinar

Médicos

Dr. Pedro Marques da Silva
pedro.silva@chlc.min-saude.pt

Dr. Mário Santos
antonio.mario.santos@chlc.min-saude.pt

Dr. Miguel Toscano Rico

Dr. Tiago Melo Sousa
tiago.sousa@chlc.min-saude.pt

Enfermeiras

Enf.ª Maria da Graça Vieira
graca.vieira@chlc.min-saude.pt

Enf.ª Ana Cunha Teixeira
anatcunha@chlc.min-saude.pt

Enf.ª Ana Isabel Martins
anaisabel.martins@chlc.min-saude.pt

Nutricionista

Dr.ª Maria de Fátima Marques

Assistente Social

Dr.ª Fátima Ferreira

Psicóloga

Dr.ª Sancha Azevedo e Silva
sancha.silva@chlc.min-saude.pt

Atendimento a adultos e suas famílias.


Contacto geral:

Alameda de Santo António dos Capuchos, 1169-050 Lisboa

Telefone geral: 21 313 63 00


Serviços prestados:

Internamento – Serviço S2-S3 (Ext. 21443)

Hospital de Dia (Ext. 21119)

Horário: 2ª a 6ªf das 8h às 15h

Consulta de Doenças Metabólicas Raras (Ext. 21417)

Horário: primeira 5ª feira  do mês das 15h às 17h


Equipa multidisciplinar

Médicos

Dr. Augusto Ribeirinho
augusto.ribeirinho@chlc.min-saude.pt

Dr.ª Catarina Patrício
ana.patricio@chlc.min-saude.pt

Enfermeiras

Enf.ª Adelaide Maurício (consulta)
maria.mauricio@chlc.min-saude.pt

Enf.ª Paula Gerardo (hospital de dia)
paula.gerardo@chlc.min-saude.pt

Enf.ª Cláudia Rodrigues (internamento)
claudia.rodrigues@chlc.min-saude.pt

Nutricionista

Dr.ª Ana Luísa Mesquita
dietetica.hsac@chlc.min-saude.pt

Assistente Social

Dr.ª Lucília Rosa
lucilia.rosa@chlc.min-saude.pt